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19/03/2019 11:41:04
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Hallada la alteración genética causante de la linfangiomatosis

Un grupo de investigadores del Hospital Universitario La Paz de Madrid, en colaboración con la Universidad Southwestern de Dallas, en Estados Unidos, ha hallado por primera vez la alteración genética que afecta a pacientes con malformación linfática generalizada, linfangiomatosis.

Este hallazgo científico abre la vía para eventuales tratamientos farmacológicos y es portada del número de febrero de la revista Journal of Experimental Medicine. En concreto, fueron los científicos del citado centro sanitario, los doctores Lara Rodríguez-Laguna, Juan Carlos López y Víctor Martínez-González, pertenecientes a la Unidad de Anomalías Vasculares Congénitas, el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) y el Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), junto con el doctor Mike Dellinger de la Universidad Southwestern de Dallas, quienes descubrieron que las mutaciones en el gen PIK3CA son responsables de esta enfermedad.

La linfangiomatosis, actualmente reconocida en la clasificación de la Sociedad Internacional para el estudio de las Anomalías Vasculares como Anomalía Linfática Generalizada (GLA), es una enfermedad que puede afectar a cualquier órgano. Los síntomas fundamentales de la patología son derrames pleurales de repetición que afectan a la función pulmonar, lesiones difusas de pérdida de hueso, quistes linfáticos en bazo y linfangiectasia intestinal con diarrea y pérdida de proteínas con las heces. La GLA con afectación pulmonar severa puede tener una mortalidad significativa.



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