Noticia del Sector Sanitario

El síndrome de esta enfermedad "ultra-rara" lo produce una mutación en el gen LMNA (uno de los 20.000 que constituyen la formación de una célula) que desencadena la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo que provoca finalmente la progeria.

Actualmente, existen tratamientos basados en inhibridores de la farnesiltransferasa y en aminobifosfonatos, que "disminuyen la toxicidad de la proteína que causa esta enfermedad, pero no evitan que se produzca", explica a 20minutos la investigadora española Olaya Santiago-Fernández, primera autora del estudio. "Con esta terapia podemos conseguir efectos permanentes porque únicamente es necesario administrar este tratamiento una vez".

Liderados por los profesores Carlos López-Otín y Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, los científicos han diseñado dos terapias similares basadas en la técnica de edición genética con el sistema CRISPR/Cas9. "Este sistema ya había sido ensayado previamente para otras enfermedades genéticas, pero esta es la primera vez que se utiliza en una enfermedad sistemática, que afecta a múltiples tejidos", apunta Santiago-Fernández, que ha colaborado en su diseño para que reconociera el gen que se encuentra mutado en los pacientes con envejecimiento acelerado. Un total de 119 pacientes diagnosticados, enumera.