España, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), financiará Tofersen, comercializado bajo el nombre de Qalsody. Este tratamiento es innovador y representa el primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética conocida de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): las mutaciones en el gen SOD1. Estas mutaciones, presentes en aproximadamente el 2% de los pacientes de ELA, provocan la acumulación de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras. Con esta decisión, España se sitúa entre los primeros países europeos en incorporar esta terapia al sistema público de salud. Tofersen fue autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024 bajo circunstancias excepcionales y cuenta con la designación de medicamento huérfano.

El mecanismo de acción de Tofersen se basa en el silenciamiento génico para reducir la producción de la proteína tóxica derivada de la mutación SOD1, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad. Para su uso, es necesario identificar la mutación SOD1 mediante una prueba disponible en la mayoría de los centros de referencia de ELA. La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) considera a Tofersen como una opción terapéutica para adultos con ELA asociada a esta mutación, basándose en su efecto sobre biomarcadores. No obstante, la confirmación formal del beneficio clínico requerirá datos adicionales de eficacia y seguridad maduros y la reevaluación anual de la evidencia que se genere.