Un innovador estudio genómico (GWAS) publicado en la revista Annals of the Rheumatic Diseases ha logrado identificar dos genes, RNF144B y ENPP1, como los responsables de la enfermedad por depósito de pirofosfato cálcico (CPPD) en individuos estadounidenses de ascendencia europea y africana. La CPPD es una artritis cristalina heterogénea causada por el depósito de cristales de pirofosfato cálcico (PPC) en las articulaciones, siendo una de las formas más comunes de artritis inflamatoria en personas mayores de 60 años. La prevalencia de esta enfermedad, que puede causar síntomas articulares agudos o crónicos, aumenta significativamente con la edad, afectando hasta al 30% de los adultos mayores de 80 años. Este hallazgo pionero abre nuevas y prometedoras vías para la prevención y el desarrollo de tratamientos específicos que, hasta ahora, son inexistentes.

El descubrimiento del gen ENPP1 es particularmente relevante, ya que la proteína codificada por este gen controla la producción de sustancias químicas clave para la formación de los cristales de PPC. Aunque se sabe menos del gen RNF144B, se sospecha su implicación en la inflamación. Este avance es crucial porque ya existen fármacos que se dirigen a la proteína ENPP1 para el tratamiento de otras enfermedades, lo que podría acelerar su evaluación para la CPPD. Actualmente, el tratamiento de la CPPD se centra en el alivio de la inflamación con antiinflamatorios, pero existe una gran necesidad insatisfecha de opciones terapéuticas específicas. Los investigadores se muestran muy entusiasmados con el potencial impacto de estos hallazgos para el desarrollo de nuevos medicamentos.