España ha comenzado a financiar el fármaco Qalsody (tofersen), marcando un hito en el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) al ser la primera nueva terapia aprobada en casi 30 años. Este tratamiento, desarrollado por Biogen, está dirigido a una forma genética específica de la enfermedad causada por una mutación en el gen SOD1, que afecta aproximadamente al 2% de los pacientes con ELA. España se convierte así en uno de los primeros países europeos en ofrecer acceso a este fármaco, que abre una nueva era de medicina de precisión para esta devastadora enfermedad neurodegenerativa. Se estima que en España hay unas 4.000 personas con ELA, de las cuales un pequeño porcentaje podrá beneficiarse de esta nueva opción terapéutica.

Tofersen funciona como un oligonucléotido antisentido (ASO) que se administra mensualmente por vía intratecal. Su mecanismo de acción se centra en unirse al ARN mensajero del gen SOD1 para reducir la producción de la proteína SOD1 tóxica, que se acumula en las motoneuronas y causa su degeneración. La mutación en este gen impide la correcta eliminación de radicales libres de oxígeno, lo que provoca la acumulación de esta proteína anómala y el desarrollo de la enfermedad. Por tanto, Tofersen es el primer tratamiento que se dirige directamente a la causa genética de un tipo de ELA.