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NOTICIA DEL SECTOR SANITARIO
AseBio recuerda que la biotecnología es clave en la lucha contra las enfermedades raras
Sólo el 20 % de las más de 6.300 identificadas en Europa están siendo investigadas.
01 Marzo 2024 | Fuente original
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) calcula que alrededor de tres millones de personas conviven con estos males o se encuentran en la búsqueda de un diagnóstico en España. El 43 % de los afectados no disponen de tratamiento y, si lo tienen, no es el adecuado.
Sólo el 20 % de las más de 6.313 enfermedades raras identificadas en Europa se están investigando hoy en día. A esto se suma la problemática derivada de las diferentes vías para lograr un diagnóstico, como los cribados neonatales, que en Europa cubren un mínimo de siete patologías y en algunas comunidades autónomas españolas superan las 40.
A estos cribados se suman métodos de diagnóstico como las pruebas genéticas. Recientemente, el Ministerio de Sanidad ha presentado su nuevo Catálogo de Pruebas Genéticas que supone un paso importante en términos de acceso temprano al diagnóstico, junto con el reciente anuncio del reconocimiento de la especialidad de genética.
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