La startup Epicrispr Biotechnologies ha obtenido 68 millones de dólares para avanzar en su medicina genética pionera para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Su programa principal, EPI-321, utiliza herramientas CRISPR para detener la expresión errónea del gen DUX4, que se considera la causa de esta enfermedad neuromuscular rara que afecta aproximadamente a 870,000 personas en todo el mundo. La FSHD se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que comienza en la cara, la espalda y la parte superior de los brazos, pudiendo llevar a quienes la padecen a necesitar sillas de ruedas o a experimentar dolor y fatiga debilitantes. Epicrispr planea iniciar un ensayo de Fase 1 en Nueva Zelanda este año. La ronda de financiación Serie B fue liderada por Ally Bridge Group y contó con la participación de Solve FSHD, un grupo de defensa creado por el fundador de Lululemon Athletica, Chip Wilson.

A diferencia de otros esfuerzos para tratar la FSHD, que incluyen fármacos de molécula pequeña y terapias génicas dirigidas al gen DUX4, Epicrispr afirma que su enfoque es único al utilizar herramientas CRISPR para activar o desactivar genes sin alterar directamente el ADN. En el caso de la FSHD, buscan que el CRISPR se una a una región precisa del gen DUX4 para realizar una modificación química con la esperanza de detener la expresión de la proteína codificada, evitando así los riesgos asociados con la edición directa del ADN. La CEO de la compañía, Amber Salzman, quien tiene experiencia en trastornos genéticos y defensa del paciente, afirmó que esta estrategia ha mostrado potencial en pruebas preclínicas para impactar la función muscular y bloquear la proteína DUX4. Epicrispr, cofundada por el investigador de Stanford Stanley Qi, quien colaboró con la pionera de la edición genética Jennifer Doudna, también está trabajando en fármacos para otras enfermedades genéticas.