Noticia del Sector Sanitario

Poder descubrir si una persona sufre alguna de las 600 enfermedades hereditarias de mayor prevalencia es posible. Se logra con el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que realiza el laboratorio de genética del Instituto Bernabeu IB BIOTECH a las parejas que quieren evitar transmitir a su futura descendencia una enfermedad autosómica recesiva. Esta prueba se denomina también Screening Preconcepcional de Enfermedades Recesivas y con un simple análisis de sangre se puede detectar. Está basada en la tecnología científica de secuenciación masiva de ADN o de Nueva Generación (NGS).

La mayoría de personas son portadores sanos de alguna enfermedad recesiva. No es preocupante a no ser que la pareja también posea la mutación en el mismo gen, con lo que ya existe un riesgo de transmitir este mal a la descendencia. En la mitad de casos el hijo será también portador sano y en el 25% el bebé sufrirá la enfermedad, lo que mermará su calidad de vida. La prevalencia es muy baja, supone un 1% de todos los nacidos, pero las enfermedades son graves e incurables, entre las más habituales aparecen sordera, atrofia muscular, hemofilia, neuropatías, algunos tipos de diabetes, etcétera.

Es importante poseer una alta cualificación y tecnología de última generación para realizar esta secuenciación masiva del ADN o secuenciación de nueva generación (NGS) como diagnóstico genético de enfermedades hereditarias. Es una herramienta clave para detectarlas y el test que realiza el laboratorio de genética Biotech, es uno de los más completos por el número de enfermedades recesivas que logra determinar. Con este análisis que debe de hacerse la pareja, se logra detectar cualquiera de estas alteraciones y actuar. El resultado se logra en dos o tres semanas a lo sumo.