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13/08/2019 08:55:03
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Una mutación hereditaria aumenta drásticamente el cáncer de páncreas

Este descubrimiento podría servir para desarrollar pruebas de rutina en pacientes con antecedentes familiares.

Investigadores norteamericanos han identificado una mutación genética hereditaria rara, que se produce en el gen conocido como RABL3, que aumenta dramáticamente el riesgo de cáncer de páncreas y de otros tipos, durante toda la vida.

El descubrimiento de la mutación previamente desconocida, que ha sido publicado en 'Nature Genetics' por investigadores del Centro de Cáncer Dana-Farber y Brigham and Women's, podría servir para desarrollar pruebas de rutina en individuos con fuertes antecedentes familiares de cáncer pancreático, para determinar si portan la mutación.

"Existe evidencia de que la detección del cáncer de páncreas a través de la detección de individuos de alto riesgo puede mejorar los resultados", ha señalado Sahar Nissim, genetista de cáncer y gastroenterólogo del Instituto de Cáncer Dana-Farber y el Hospital Brigham and Women's, y primer autor del estudio.

La mutación recientemente identificada en el gen RABL3 aumenta de manera similar la probabilidad de que se desarrolle cáncer durante la vida de la persona. "El cáncer de páncreas familiar, en el que una mutación genética heredada es responsable de múltiples casos en una sola familia, puede darnos información valiosa que abre nuevas opciones preventivas y de tratamiento para el cáncer de páncreas", señalan.



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