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NOTICIA DEL SECTOR SANITARIO
Lipid inCode, el nuevo test diagnóstico de Ferrer para la Hipercolesterolemia familiar
Una herramienta de diagnóstico genético de Hipercolesterolemia Familiar para el manejo clínico del paciente.
22 Febrero 2017 | Fuente original
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una de las enfermedades genéticas más frecuentes ya que en España se estima que 1 de cada 250 personas aproximadamente podrían padecerla.
Esta enfermedad se manifiesta por altos niveles de Colesterol LDL desde edades tempranas, que adelantan entre una y cuatro décadas el desarrollo de la enfermedad aterosclerótica y la aparición de eventos cardiovasculares coronarios. Hoy en día se realiza una criba basada en criterios clínicos, pero es el estudio genético que establece el diagnóstico definitivo de la enfermedad. A partir de este primer diagnóstico y a través de la cascada familiar, se pueden identificar familiares afectados que pueden padecer también esa patología.
Lipid inCode, test de diagnóstico genético de Ferrer inCode para la Hipercolesterolemia Familiar, aporta además datos para el manejo clínico de los pacientes con diagnóstico genético positivo o negativo a HF.
Lipid inCode analiza los genes de interés ligados a HF, HAR (Hipercolesterolemia Autosómica Recesiva), y DLAL (deficiencia en Lipasa Acida lisosomal) y los caracteriza a nivel funcional gracias a una amplia base de datos de más de 2.200 variantes.
