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NOTICIA DEL SECTOR SANITARIO
Chiesi lanza el reto '#SeBuscaEnzima' para dar a conocer la alfamanosidosis
Se trata una enfermedad ultrarrara que afecta a menos de 10 personas en España.
17 Mayo 2019 | Fuente original
Chiesi ha lanzado el reto #SeBuscaEnzima para dar a conocer la alfamanosidosis, una enfermedad ultrarrara que afecta a menos de 10 personas en nuestro país. Una patología hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen MAN2B1, localizado en el cromosoma 19. El reto consiste en subir una foto en redes sociales en la que se muestre la letra 'alfa' dibujada en la palma de la mano y se rete a otras dos personas a unirse a la campaña con hashtag #SeBuscaEnzima.
Esta enfermedad resulta de una deficiencia enzimática que provoca un progresivo empeoramiento de la capacidad motora y mental. Los síntomas principales incluyen, entre otros, inmunodeficiencia, anomalías esqueléticas, sordera, deterioro gradual de las funciones mentales y lingüísticas y, a menudo, episodios de psicosis.
