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NOTICIA DEL SECTOR SANITARIO
Oryzon Genomics e Ingemm se unen para investigar el Síndrome Phelan-McDermid
Los pacientes con esta enfermedad, entre 2.500 y 5.000 en España, sufren un trastorno genético y desarrollan una variedad de espectro autista.
22 Junio 2020 | Fuente original
Oryzon Genomics y el Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) colaboran en medicina de precisión en pacientes con Síndrome Phelan-McDermid (PMS). El PMS es un trastorno genético que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen Shank3, relacionado con la transmisión de la señal neuronal. El Ingemm pertenece al Hospital La Paz de Madrid.
En esta unión se hará una caracterización de la situación funcional basal cognitiva y comportamental de los enfermos como análisis previo para la realización de un estudio clínico con vafidemstat en pacientes con PMS. La inhibición del patógeno LSD1 abre la puerta a medicina de precisión en ciertas variedades de enfermedades del sistema nervioso.
