Sobi ha anunciado que el Comité de Medicamentos y Productos para Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha emitido una opinión positiva para Orfadin (nitisinona) en el tratamiento de pacientes adultos con alcaptonuria (AKU), la primera enfermedad genética humana descrita. El dictamen se remite ahora a la Comisión Europea para una decisión final.

La AKU es una enfermedad grave causada por la deficiencia de la enzima homogentisato 1,2- dioxigenasa, multifacética, debilitante y de progresión lenta que afecta aproximadamente a entre uno de cada 250.000 y uno de cada millón de personas. También conocida como  ‘enfermedad del hueso negro’ o ‘enfermedad de la orina negra’ debido a sus características sintomatológicas, es una condición genética extremadamente rara, que puede causar importantes daños en huesos, cartílagos y tejidos y, que suele llevar a una enfermedad en las articulaciones.

La necesidad médica es elevada, ya que actualmente no hay ningún tratamiento farmacológico disponible. La terapia actual principalmente consiste en analgesia paliativa y artroplastia.