Científicos han descubierto un gen crucial, SDR42E1, que se espera que transforme el tratamiento del cáncer y las enfermedades autoinmunes. Este gen es fundamental para la absorción intestinal de la vitamina D y su conversión en calcitriol, la forma activa necesaria para la salud ósea y celular. Investigaciones que utilizaron la tecnología de edición genética CRISPR/Cas9 revelaron que una mutación en SDR42E1 produce una proteína no funcional, lo que afecta significativamente el procesamiento de la vitamina D y podría explicar por qué algunas personas siguen siendo deficientes a pesar de una exposición o suplementación adecuadas. La conservación evolutiva de SDR42E1, que abarca desde humanos hasta nematodos, subraya su papel esencial en el metabolismo de los esteroles, y su interrupción desencadena cambios en la expresión de más de 4.600 genes relacionados con la absorción de esteroles y las vías de señalización asociadas al cáncer.

La desactivación de SDR42E1 en células de cáncer colorrectal HCT116 mediante CRISPR/Cas9 resultó en una reducción drástica del 53% en la viabilidad celular, destacando su papel crítico en la supervivencia de estas células cancerosas. Este efecto implica cambios moleculares generalizados, afectando los patrones de expresión de miles de genes, incluyendo la sobreexpresión de LRP1B y ABCC2, y la subexpresión de WNT16 y SLC7A5, además de alteraciones en proteínas de proliferación celular como ALDOA. La capacidad de revertir estos efectos mediante la sobreexpresión transitoria de SDR42E1 lo convierte en un prometedor candidato terapéutico para la oncología de precisión, permitiendo la eliminación selectiva de células cancerosas mientras se preservan los tejidos sanos. La tecnología CRISPR/Cas9, que es más rápida, barata, precisa y eficiente que métodos previos, ha sido una herramienta invaluable para esta investigación pionera.